Klassifizierung von mitochondrialen Krankheiten

 

Eine klare Einteilung der Erkrankungen des mitochondriale Energiestoffwechsels ist schwierig, häufiger auftretende Symptomenkombinationen wurden als mitochondriale Syndrome (Tabelle 1) klassifiziert. Besonders im Kindesalter sind die Krankheitsbilder nicht diesen Syndromen zuzuordnen, sondern präsentieren sich eher unspezifisch als Enzephalomyopathien mit oder ohne Beteiligung anderer Organe.
Eine detaillierte Einteilung der Mitochondriopathien bzw. eine komplette Auflistung der Syndrome finden Sie unter Leitlinien.

 

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Tabelle 1: Beispiele für mitochondriale Syndrome



Syndrom Bezeichnung
   
Leigh Subakut nekrotisierende Enzephalomyopathie
MELAS Mitochondriale Myopathie, Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfallartige Episoden
MERRF Myoklonus Epilepsie, Ragged-Red-Fasern
CPEO Chronisch progressive externale Ophtalmoplegie
Kearns Sayre CPEO, Herzreizleitungsstörung, Retinopathie
Pearson Sideroblastische Anämie, exokrine Pankreasinsuffizienz
NARP Neurogene Muskelschwäche, Ataxie, Retinitis pigmentosa
LHON Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie
Alpers Progressive infantile Poliodystrophie
MNGIE Myoneurogastrointestinales Encephalopathiesyndrom
Barth Kardiomyopathie, Neutropenie, Myopathie