Klassifizierung von mitochondrialen Krankheiten
Eine klare Einteilung der Erkrankungen des mitochondriale Energiestoffwechsels ist schwierig, häufiger auftretende Symptomenkombinationen wurden als mitochondriale Syndrome (Tabelle 1) klassifiziert. Besonders im Kindesalter sind die Krankheitsbilder nicht diesen Syndromen zuzuordnen, sondern präsentieren sich eher unspezifisch als Enzephalomyopathien mit oder ohne Beteiligung anderer Organe.
Eine detaillierte Einteilung der Mitochondriopathien bzw. eine komplette Auflistung der Syndrome finden Sie unter Leitlinien.
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Tabelle 1: Beispiele für mitochondriale Syndrome
Syndrom | Bezeichnung |
Leigh | Subakut nekrotisierende Enzephalomyopathie |
MELAS | Mitochondriale Myopathie, Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfallartige Episoden |
MERRF | Myoklonus Epilepsie, Ragged-Red-Fasern |
CPEO | Chronisch progressive externale Ophtalmoplegie |
Kearns Sayre | CPEO, Herzreizleitungsstörung, Retinopathie |
Pearson | Sideroblastische Anämie, exokrine Pankreasinsuffizienz |
NARP | Neurogene Muskelschwäche, Ataxie, Retinitis pigmentosa |
LHON | Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie |
Alpers | Progressive infantile Poliodystrophie |
MNGIE | Myoneurogastrointestinales Encephalopathiesyndrom |
Barth | Kardiomyopathie, Neutropenie, Myopathie |