Genetische Ursachen von Mitochondriopathien

Mitochondriale Krankheiten sind in der Regel angeboren und können durch genetische Defekte in mehr als 100 Genen verursacht werden. Das Vererbungsmuster kann sehr unterschiedlich sein, es gibt dominante, rezessive und auch spontan auftretende Formen.

Weiters ist für die Funktion des mitochondrialen Energiestoffwechsels das kleine mitochondriale Genom erforderlich, das ausschließlich für Teile des Energiestoffwechsels (Komplexe I, III, IV und V) benötigt wird. Da die mitochondriale DNA praktisch nur über die Eizelle vererbt wird, sollte einer positiven Familienanamese in der mütterlichen Linie Beachtung geschenkt werden.

Bei kindlichen Formen der Mitochondriopathien überwiegen allerdings Krankheiten, bei denen das nukleäre Genom betroffen ist, womit eine Untersuchung der mitochondrialen DNA nur bei eindeutiger Verdachtsdiagnose oder einem richtungsweisenden biochemischen Befund angezeigt ist.

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