Biochemische Untersuchungen
Die biochemische Untersuchung umfasst ein Screening der gesamten Funktion des Energiestoffwechsels durch Messung des Umsatzes verschiedener mitochondrialer Substrate. Dafür wird ungefrorenes Gewebe benötigt. Mit dieser Untersuchung lassen sich auch Störung finden, bei denen der Transport über die mitochondrialen Membranen beteiligt ist (z.B. mitochondrialer Phosphat-Carrier), die sonst unentdeckt blieben.
Funktionelle Untersuchung einer Patientin mit gestörter Pyruvatoxidation:
| [nmol/h/mg/mUnit Zitratsynthase] | Patient | Normbereich |
| [1-14C]Pyruvat+Malat | 0,44 | 1,54 - 3,55 |
| [1-14C]Pyruvat+Carnitin | 0,42 | 1,65 - 3,66 |
| [U-14C]Malat+Pyruvat+Malonat | 0,58 | 1,56 - 3,87 |
| [U-14C]Malat+Acetylcarnitin+Malonat | 1,13 | 1,16 - 2,82 |
| [U-14C]Malat+Acetylcarn.+Arsenit | 0,68 | 0,57 - 1,52 |
| [1,4-14C]Succinat+Acetylcarnitin | 0,85 | 0,90 - 2.06 |
Zusätzlich wird eine Quantifizierung einzelner Enzyme der oxidativen Phosphorylierung und der Pyruvatoxidation durchgeführt.Die biochemische Untersuchung ermöglicht häufig das betroffene Enzym zu finden und ist daher meist Voraussetzung für eine molekulargenetische Abklärung.
Enzymaktivitäten eines Patienten mit kombiniertem Atmungsketten-Defekt:
| mUnits/mg Protein | Patient | Normbereich |
| Zitratsynthase | 511 | 150 - 325 |
| Komplex I | 10 | 28 - 76 |
| Komplex I+II | 78 | 64 - 218 |
| Komplex II | 128 | 39 - 102 |
| Komplex II+III | 330 | 93 - 180 |
| Komplex III | 89 | 426 - 762 |
| Cytochrom C Oxidase | 76 | 452 - 889 |
| Komplex V | 131 | 70 - 397 |
| Pyruvatdehydrogenase | 8,8 | 6,1 - 19,8 |
