Biochemische Analysen
Die biochemische Diagnostik bei mitochondrialen Stoffwechseldefekten setzt sich aus zwei Stufen zusammen:
1. Screening des mitochondrialen Energiestoffwechsels an intakten Mitochondrien
Methoden: Respirometrie mit permeabilisierten Muskelfasern sowie radio-chemische Substratoxidationsmessung am nativen Muskelhomogenat.
Probe: mind. 30 mg nativer, ungefrorener Muskel
Zusendung in speziellem MITO-Versandpuffer, der vom Labor der Kinderklinik Salzburg zur Verfügung gestellt wird, bei 0°C auf Wasser/Eis-Gemisch im Isolierbehälter, vgl. Probenzusendung - Frischer Muskel
2. Messung einzelner Enzyme des mitochondrialen Energiestoffwechsels
Proben: mind. 20 mg Muskel oder Fibroblastenkultur
Zusendung von Gewebe auf Trockeneis im Isolierbehälter, vgl. Probenzusendung
Wird auch eine Screening-Untersuchung durchgeführt, ist kein zusätzliches Gewebe erforderlich.
Nomenklatur der untersuchten Enzyme des mitochondrialen Energiestoffwechsel
| Kurzbezeichnung | Enzym-Energiestoffwechsel |
| PDHC | Pyruvatdehydrogenasekomplex |
| Komplex I | NADH-Ubiquinon Oxidoreduktase |
| Komplex I+III | NADH-Cytochrom c Oxidoreduktase |
| Komplex II | Succinat-Ubiquinon Oxidoreduktase |
| Komplex II+III | Succinat-Cytochrom c Oxidoreduktase |
| Komplex III | Ubiquinol-Cytochrom c Oxidoreduktase |
| Komplex IV | Cytochrom c Oxidase |
| Komplex V | ATPase, Oligomycin-sensitiv |
| Zitratsynthase | Referenzenzym für den Energiestoffwechsel |
