Genetische Analysen
Die genetischen Ursachen für Defekte des mitochondrialen Energiestoffwechsels sind vielfältig und es können sowohl Mutationen im nukleären als auch mitochondrialen Genom Ursache dieser Krankheiten sein. In wenigen Fällen mit eindeutiger klinischer Verdachtsdiagnose führt eine genetische Untersuchung von typischen häufigen Mutationen zur Diagnose. Eine Liste dieser Mutationen findet sich auf unserem Zuweisungsformular.
Vor allem bei Patienten mit eindeutiger biochemischer Diagnose kann eine weitere genetische Abklärung durchgeführt werden. Eine Liste von Genen, die nachweislich mitochondriale Störungen hervorrufen können, finden Sie beiliegend. Die Untersuchungen werden teilweise nur in Salzburg bzw. nur in München durchgeführt. Vor Zuweisung ersuchen wir daher um Kontaktaufnahme mit einem unserer Labors, um Ihnen die für Ihre Anfrage passende Stelle mitteilen zu können.
Zusätzlich zu den angeführten Genen werden noch weitere Kandidaten-Gene im Rahmen von Forschungsprojekten bearbeitet, wobei wir bei interessanten Fragestellungen individuell auch neue Untersuchungen etablieren können. Bei Interesse und Bedarf kontaktieren Sie uns einfach.
Proben für genetische Untersuchungen:
mind. 10 mg Muskel, Fibroblastenkultur, 10 ml Spontanharn oder 2 ml EDTA-Blut
Art der Probe in Abhängigkeit der Fragestellung unterschiedlich, um Rücksprache wird dringend gebeten.
Zusendung von Gewebe auf Trockeneis im Isolierbehälter
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