Diagnosekaskade
Die Abklärung beginnt mit einer gründlichen Anamnese, körperlichen und neurologischen Untersuchung. Bei Defekten des mitochondrialen Energiestoffwechsels kommt es häufig zu einer Erhöhung von Metaboliten vor allem Laktat und Alanin, da die Oxidation - beginnend bei Pyruvat - gestört ist. Die Erhöhung dieser Substanzen kann im Blut, Liquor und Harn einfach nachgewiesen werden.
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