Molekulargenetik
Eine einfache molekulargenetische Untersuchung kann bei wenigen mitochondrialen Syndromen bei klarer Indikation bereits frühzeitig zur Diagnose führen. Ein reines molekulargenetisches Screening ist jedoch aufgrund der zahlreichen Kandidaten-Gene aufwendig und häufig unzureichend. Weiters sind neu gefundene Mutationen oft unklar, da auch normale genetische Varianten (Polymorphismen) gefunden werden. Daher ist eine Mutationsdiagnostik in den meisten Fällen nur bei eindeutiger biochemischer Diagnose indiziert.
Molekulargenetik: Sequenzanalyse
